①遗传是主要的内因。

②在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形，如孕母患风疹、流行性感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等，孕母接触放射线;孕母服用抗癌药物或甲糖宁等药。

根据心脏左右两侧之间或大血管(大动脉与大静脉)之间有无异常通道存在，或根据有无青紫表现，将先天性心脏病分为 ：

①左向右分流型(潜伏青紫型)：如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。

②右向左分流型(青紫型)：如法洛氏四联症、大血管错位等

③无分流型(无青紫型)：如肺动脉狭窄、主动脉缩窄等

①患儿生长发育可能较同龄儿落后，并易患呼吸道感染。

②有无青紫随心脏畸形性质而定，如房间隔缺损、室间隔缺损与动脉导管未闭早期通常无 青紫，但剧烈活动或大哭大笑后可能出现青紫，随年龄增长，发展到晚期时可能出现青紫。 右向左分流型先天性心脏病，心脏畸形严重，如法洛氏四联症小儿在出生后或数周～数月即可出现青紫，且逐渐加重。

③心脏听诊，在胸骨左缘可听到收缩期杂音，室间隔缺损的杂音较房间隔缺损位置低、较 响，较粗糙，向四局广泛传导;房间隔缺损的杂音左第2～3肋间，较柔和，较局限;动脉 导管未闭的杂音位置较高，在第2肋间，响亮、粗糙、传导广，呈连续性像机器转动样杂音， 收缩期与舒张期均可听到;法洛氏四联症的杂音位置高低至响亮程度根据畸形情况而异，严重者的杂音反而轻。

法洛四联症（tetralogy of Fallot）因Fallot首先描述而得名，又称发绀四联症，是联合的先天性心脏血管畸形，本病包括室间隔缺损，肺动脉口狭窄，主动脉右位（骑跨于缺损的心室间隔上）和右心室肥厚，其中前两种畸形为基本病变，本病是最常见的紫绀型先天性心脏血管病。只有心室间隔缺损、肺动脉口狭窄和右心室肥大而无主动脉骑跨的病人，被称为非典型的法乐四联症。发病率约占先心病的11%~13%，男女比例相仿。

（一）X线检查肺野异常清晰，肺动脉总干弧不明显或凹入，右心室增大，心尖向上翘起，在后前位片上心脏阴影呈木鞋状（有如横置的长方形）。在近1/4的病人可见右位主动脉弓。

（二）心电图检查心电图示右心室肥大和劳损，右侧心前区各导联的R波明显增高，T波倒置。部分病人标准导联和右侧心前区导联中P波高而尖，示右心房肥大。心电轴右偏。

（三）超声心动图检查见主动脉根部扩大，其位置前移并骑跨在心室间隔上，主动脉前壁与心室间隔间的连续性中断，该处室间隔回声失落，而主动脉后壁与二尖瓣则保持连续，右心室肥厚，其流出道、肺动脉瓣或肺动脉内径狭窄。超声造影法还可显示右心室到主动脉的右至左分流。

（四）磁共振电脑断层显像显示扩大的升主动脉骑跨于心室间隔之上，而心室间隔缺损，肺动脉总干小，右心室漏斗部狭窄，肺动脉瓣环亦可见狭窄。

（五）心脏导管检查右心导管检查可有下列发现：

Ø  肺动脉口狭窄引起的右心室与肺动脉间收缩压阶差，分析压力曲线的形态，可帮助判定狭窄的类型。

Ø  心导管可能由右心室直接进入主动脉，从而证实有骑跨的主动脉和心室间隔缺损。

Ø  动脉血氧饱和度降低至89％以下，说明有右至左分流，如同时有通过心室间隔缺损的左至右分流，则右心室的血氧含量高于右心房。

Ø  心室间隔缺损较大而主动脉右位较明显的病人，主动脉、左心室与右心室的收缩压相等。

（六）选择性指示剂稀释曲线测定通过右心导管分别向右心房、右心室和肺动脉注射指示剂（染料或维生素C等），在周围动脉记录指示剂稀释曲线（用耳血氧计或铂电极系统等），可见在右心室及其上游心腔注入指示剂时记录到出现时间短、曲线降支呈双峰的右至左分流曲线，而在肺总动脉及其下游注入指示剂时则记录到正常曲线，从而定出右至左分流的部位。

（七）选择性心血管造影通过右心导管向右心室注射造影剂，可见主动脉与肺动脉同时显影，并可了解肺动脉口狭窄属瓣膜型、漏斗部型或肺动脉型，此外还有可能见到造影剂经心室间隔缺损进入左心室。

（八）血常规检查红细胞计数、血红蛋白含量和红细胞压积均显著增高。

目前常用的封堵器，其优点有：中心自膨性，自向心性，可反复回收, 输送鞘小，操作简便，并发症少，适应征选择范围广，完全封堵率高, 安全性高。

先天性心脏病的介入治疗主要有封堵器堵闭和球囊扩张两项主要技术，对于房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性缺损使用堵闭术，而对于肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄等疾病则使用球囊扩张术治疗。

微创先天性心脏病手术伤痕小，美容效果好。特别是对患先天性心脏病女孩有极大帮助。切口位于腋下区域或乳房下缘，伤痕小，疤痕隐蔽；创伤小，恢复快，术后病人可以较快下地活动，使患者免受开胸之苦。

简单先天性心脏病微创封堵治疗，在经食道超声辅助下，行房间隔缺损、室间隔缺损微创封堵术，无需体外循环，创伤小，恢复快，不受常规介入封堵的放射线辐射；术中有食道超声把关，封堵确实可靠，若微创封堵失败，可经此切开口在体外循环下行房、室间隔缺损的修补术。

  右腋下小切口：

长度约5-225px，视年龄及身高而定。可安全地完成一些简单的先天性心脏畸形的矫治手术，如房间隔缺损、室间隔缺损。还能进行三房心、肺静脉异位引流、简单法洛氏四联症、二尖瓣关闭不全的修复和瓣膜置换等手术。

  右前外侧切口：

长度约5-225px，视年龄及身高而定。女性可沿右侧乳房下缘做皮肤切口。成人的胸廓比较大，肋骨弹性差，术野深，一般宜先用该切口。尤其是不停跳下行房间隔缺损修补术，效果最佳。

  左侧下小切口：

长度约5-225px，视年龄及身高而定。具体部位同右腋下小切口，只是位于左侧，多用于动脉导管未闭、降主动脉缩窄的治疗。

  胸骨下段小切口：

皮肤切口位于胸骨中下1/2至剑突下，切口长约6-250px，视年龄及身高而定。切开胸骨中下1/2 - 2/3，如显露困难，必要时可向上延长开胸，相对安全。该切口创面小、出血少，且胸廓稳定性未完全破坏，有利于手术后呼吸功能恢复及胸骨愈合。适合房间隔缺损、室间隔缺损、部分肺静脉畸形引流、部分分型心内膜垫缺损。

动脉导管原本系胎儿时期肺动脉与主动脉间的正常血流通道，由于此时肺呼吸功能障碍，来自右心室的肺动脉血经导管进入降主动脉，而左心室的血液则进入升主动脉，故动脉导管为胚胎时期特殊循环方式所必需。出生后，肺膨胀并承担气体交换功能，肺循环和体循环各司其职，不久导管因废用即自选闭合。如持续不闭合而形成动脉导管未闭。应施行手术，中断其血流。动脉导管未闭是一种较常见的先天性心血管畸形，占先天性心脏病总数的12%～15%,女性约两倍于男性。约10%的病例并存其他心血管畸形。

动脉导管未闭的临床表现主要取决于主动脉至肺动脉分流血量的多少以及是否产生继发肺动脉高压和其程度。轻者可无明显症状，重者可发生心力衰竭。常见的症状有劳累后心悸、气急、乏力，易患呼吸道感染和生长发育迟缓。晚期肺动脉高压严重，产生逆向分流时可出现下半身发绀。